Наследственные заболевания – это заболевания, вызываемые нарушениями в генетическом аппарате половых клеток одного из родителей или у более отдаленных предков. Однако совсем недавно выделена группа генетических заболеваний, возникающих в результате мутаций в соматических клетках (генетические соматические болезни, к которым относят некоторые опухоли, отдельные пороки развития)

Хромосомы половых клеток (и гены) могут подвергаться вредным влияниям в течение всей жизни будущих родителей.

Возможные причины «поломки» генов:

· неблагоприятные экологические факторы

Þхимическое загрязнение окружающей среды и , связанное с этим поступление в организм химических мутагенов- нитратов, диоксина, который признан в ООН средством экологического геноцида;

Þфизическое загрязнение окружающей среды (радиоактивное)

Острота и масштабность влияния загрязнения окружающей среды на генетический фон связана с тем, что экологические нарушения не локальны, а захватывают большие регионы и даже целые континенты (радионуклидный след Чернобыля, пестициды в Арктике и пр.). Для обеспечения генетической безопасности человека необходима система генетического мониторинга в популяциях людей, проживающих в регионах с разной экологической обстановкой.

· рост используемых в пищевой промышленности и быту синтетических препаратов (некоторые пищевые добавки, пестициды и др.);

· неконтролируемое использование фармакологических средств (особенно цитостатики, иммунодепрессанты, психотропные и другие препараты); Существует более трех десятков лекарственных препаратов, способных спровоцировать действие мутантного гена

· вредные привычки родителей (употребление алкоголя, наркотиков). Особую опасность представляют нарушения ЗОЖ родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении.

· психические перегрузки;

· близкородственные браки. Издавна замечено, что у супругов-родственников часто рождаются больные дети. Поэтому-то, вероятно, у народов и сложились отрицательные отношения к кровно-родственным бракам. При этом говорят, как правило, о неполноценности, вырождении потомства. Объяснение вреда кровнородственных браков следует искать в том, что вероятность встречи редкого патологического гена с подобным ему партнером увеличивается в данной семье в десятки и сотни раз. Чем реже встречается ген, тем легче он даст двойную сходную комбинацию при близкородсьвенных браках, которые способствуют тому, что мутантные гены, преобладающее большинство которых пребывает у обоих родителей в «молчащем» (рециссивном) состоянии, комбинируются в организме ребенка и ведут к проявлению болезни. Например, в Закарпатской, Ивано-Франковской областях в селах, разделенных по национальному признаку – румынских, венгерских и других – преобладают и в наше время близкородственные браки. Именно там отмечено рождение большого числа слабых слепых детей.

.Наследственные заболевания следует отличать от врожденных, признаки которых выявляются сразу после рождения. Врожденными могут быть различные уродства, дефекты, обезображивающие внешность ребенка, инфекционные заболевания. Не всякое врожденное заболевание относится к наследственным. Врожденное заболевание или уродство может быть вызвано внутриутробным заражением плода какой-либо инфекцией (врожденный сифилис, токсоплазмоз), действием каких-либо вредоносных факторов на организм женщины и плода только в период данной беременности (рентгеновское излучение, курение, прием алкоголя и др.), но не быть результатом аномалии в генетическом аппарате родителей и, следовательно, не повторяться при последующих беременностях.

Точно также не каждое наследственное заболевание является врожденным: непосредственно после рождения проявляется около 25% из них, другие – к трем годам жизни, к концу пубертатного периода, а некоторые (главным образом – болезни с наследственной предрасположенностью) – после 20-30 лет у взрослых.